失踪链接:Weber-Cockayne角蛋白突变涉及L12链接器领域有效的细胞骨架的功能。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
拉格EL,莫理SM,史密斯陆地,拳击手M, Tidman MJ, Navsaria H,利肠,莱茵EB
失踪链接:Weber-Cockayne角蛋白突变涉及L12链接器领域有效的细胞骨架的功能。
Nat麝猫。1993年11月,5 (3):294 - 300。
- PubMed ID
-
7506097 (在PubMed]
- 文摘
-
我们已经确定了角蛋白的突变速率(Arg331Cys)和K14 (Val270Met)在两个亲属的影响dominantly-inherited皮肤水泡病,Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形(EBS-WC)。连锁分析、DNA测序及临床和超微结构分析相结合提供第一个古典EBS-WC的详细描述。两种表型类似水泡的节目创伤,这表明两种突变妥协的结构弹性基底角质细胞角蛋白细胞骨架的影响。这些突变的位置在L12链接器,将α螺旋杆的中间丝蛋白,确定另一个集群角蛋白突变导致遗传性皮肤脆弱综合症。