小说在德国K5和K14突变患者表皮松解的Weber-Cockayne变异大疱单纯形。
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穆勒FB,工业W, Bruckner-Tuderman L, Korge基点
小说在德国K5和K14突变患者表皮松解的Weber-Cockayne变异大疱单纯形。
J投资北京医学。1998年11月,111 (5):900 - 2。
- PubMed ID
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9804357 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告小说在四个角蛋白5和14个基因突变无关的德国家庭的局部子类型继承居多的水泡病表皮松解大疱单工Weber-Cockayne (MIM # 131800)。突变位于角蛋白14 L12链接器区域(D273G),角蛋白5 L12链接器(M327K和D328H),和H1域的角蛋白5 (P156L)。这些突变增加那些之前报道,进一步证明phenotype-genotype相关性的表皮松解大疱单工亚型。上述突变温和影响患者强调角蛋白的相关性链接器区域的表皮松解大疱单工Weber-Cockayne表型和角蛋白纤维完整。此外,他们确认基因片段编码代表突变热点链接器区域。