小说的识别和已知的突变基因的角蛋白5和14日在丹麦患者表皮松解大疱单工:基因型和表现型之间的相关性。
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索伦森CB, Ladekjaer-Mikkelsen,安德森b, F Brandrup, Veien NK,我校SK, Anton-Lamprecht我,克鲁斯助教,詹森PK,艾贝格H, Bolund L,葛瑞格森N
小说的识别和已知的突变基因的角蛋白5和14日在丹麦患者表皮松解大疱单工:基因型和表现型之间的相关性。
112年2月投资北京医学。1999;(2):184 - 90。
- PubMed ID
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9989794 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)是一组常染色体显性遗传性皮肤病突变所引起的角蛋白5 (K5)或角蛋白14 (K14)基因和特点是表皮内的皮肤水泡的发展。的三个主要亚型EBS Weber-Cockayne, Koebner, Dowling-Meara, Dowling-Meara形式是最严重的。我们已经调查了五大丹麦家庭与EBS和两个零星的Dowling-Meara形式EBS患者。零星Dowling-Meara EBS的病人,一本小说K14突变(N123S)和一个以前公布K5突变(N176S),分别。小说K14突变(K116N)被发现在三个看似无关的家庭,而另一个家庭拥有一个不同的小说K14突变(L143P)。最后一个家庭拥有一部小说K5突变(L325P)。确定突变没有出现在100多正常的染色体。确定了六个多态性K14基因及其频率测定在正常控制。这些多态性是用来表明K14 K116N突变位于染色体相同的单体型在所有三个家庭,暗示一个共同的祖先。我们观察到一个严格genotype-phenotype相关调查病人的相同突变总是导致相似的表型在所有个人的突变,但我们的研究结果还表明,不可能预测EBS表型的位置(即而已。、头、杆或链接器域)的突变。 The nature of the amino acid substitution must also be taken into account.