喉的参与Dowling-Meara变体表皮松解大疱单工的角蛋白突变严重破坏性的潜力。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Shemanko CS、角嗯,普林斯顿SG,赫本N,克尔AI,阿瑟顿DJ, Tidman MJ,莱茵EB
喉的参与Dowling-Meara变体表皮松解大疱单工的角蛋白突变严重破坏性的潜力。
Br北京医学。2000年2月,142 (2):315 - 20。
- PubMed ID
-
10730767 (在PubMed]
- 文摘
-
Dowling-Meara变异的临床特征的表皮松解大疱单纯形(EBS-DM)可以在一个婴儿,是区别其他严重形式的表皮松解大疱(EB)。两个不相关的婴儿没有描述皮肤疾病的家族史,出生后数小时内,开发广泛的水泡,皮肤和口腔粘膜和随后发达嘶哑的哭。尽管如此肤浅与其他形式的EB,电镜显示基底细胞破裂和角蛋白聚合的特点EBS-DM在婴儿的皮肤和声带的上皮细胞。分子识别的分析证实了诊断mis-sense点突变在基底细胞角蛋白基因在两种情况下。一个病人带有点突变在角蛋白14(将精氨酸在125位置转换为组氨酸)和另一种新颖的点突变在角蛋白5(丝氨酸在181位置转换为脯氨酸)。嘶哑不是EBS-DM有据可查的特性,通常是与交界EB有关。这两个病人证明嘶哑的哭的婴儿受到严重影响EB不一定表明不良预后。