在以色列表皮松解大疱单工:临床和遗传特性。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
伯格曼Ciubotaru D, R, Baty D, Indelman M, Pfendner E, Petronius D, Moualem H, Kanaan M,本Amitai D,麦克莱恩WH Uitto J, Sprecher E
在以色列表皮松解大疱单工:临床和遗传特性。
拱北京医学。2003年4月,139 (4):498 - 505。
- PubMed ID
-
12707098 (在PubMed]
- 文摘
-
背景:表皮松解大疱单纯形(EBS)是最常见的表皮松解大疱。这种疾病的特点是表皮内的气泡在大多数情况下,由于突变细胞角蛋白基因5 (K5)或14 (K14)。广泛的研究在美国和欧洲已经表明,EBS几乎总是在一个常染色体显性遗传方式。目的:评估EBS的分子特性的可能性可能有所不同根据人口研究的类型。设计:我们评估10以色列家庭诊断为EBS和比较他们的临床和遗传特征与先前的观察。影响个人经历了完整的临床评价。所有家庭成员的DNA突变的评估K5或K14使用聚合酶链反应扩增,直接测序,验证和随后的突变。此外,使用一组特定的例面板K14微卫星标记生成的轨迹。结果:八种不同致病突变速率(3突变)和K14突变(5)被确定。6这些突变的小说。 The mutations included 2 nonsense mutations and 6 missense mutations. A third of the affected families inherited EBS in a recessive fashion, in contrast with previous observations in Europe and the United States. In addition, we identified a unique case that resulted from compound heterozygosity for a missense and a nonsense mutation in K14. Homozygous nonsense mutations were strongly associated with a severe phenotype. CONCLUSION: The present study demonstrates a unique mutation spectrum and a strikingly different pattern of inheritance for EBS in a series of Israeli families compared with families of European or US extraction.