整个角蛋白5和14个基因的突变分析患者表皮松解大疱单工和小说突变的识别。
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Schuilenga-Hut PH值、沼泽Pv Jonkman MF, Waanders E,购买CH,雅伯H
整个角蛋白5和14个基因的突变分析患者表皮松解大疱单工和小说突变的识别。
哼Mutat。2003年4月;(4):447。
- PubMed ID
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12655565 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形造成的起泡的皮肤疾病是一组缺陷的角蛋白基因,KRT5 KRT14。之前报道KRT5和KRT14突变都聚集在几个热点,即杆结束的1和2 b域和L12 non-helical链接器区域。因此,基因组KRT5 KRT14最初仅限于这些热点突变分析。在这项研究中我们描述九EBS的筛查患者的突变热点。两个病人,Koebner Weber-Cockayne亚型的表皮松解分别大疱单工,我们可以,然而,并不是确定的任何突变KRT5和KRT14的热点领域之一。因此,似乎有必要屏幕的整个基因突变。KRT5,一个完整的基因突变检测系统之前。我们现在开发了一个完整的基因组突变为KRT14检测系统。放大的KRT14基因,我们利用限制性位点免除角蛋白14假基因序列扩增聚合酶链反应。使用完整的基因突变检测系统对KRT5 KRT14,我们确定了四个小说KRT5突变(IVS1-1G > C, K404E、A438D E475K),其中两个是外KRT5热点领域,和三个小说KRT14突变(IVS4 + 1 g >, L408M L130P)。