日本和韩国的患者表皮松解大疱单工:基因研究在19例。
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中村Yasukawa K, Sawamura D,转到M, H,荣格SY, Kim SC清水H
日本和韩国的患者表皮松解大疱单工:基因研究在19例。
Br北京医学。2006年8月,155 (2):313 - 7。
- PubMed ID
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16882168 (在PubMed]
- 文摘
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背景:表皮松解大疱单纯形(EBS)由一组遗传性大疱的疾病特点是表皮内的气泡由角蛋白基因突变引起的,KRT5或KRT14。之间显著相关突变的位置在这些蛋白质和EBS的临床严重程度已经指出。最近的一份报告显示,以色列EBS情况下独特的遗传特征与欧洲或美国家庭有关,这表明EBS病人的种族和地理特征可能是不同的。目的:评估EBS的可能性可能会出现某些功能在日本和韩国,确定额外的EBS突变基因型/表型的相关性。方法:EBS是临床诊断,证实了透射电子显微镜检查皮肤活检。突变分析KRT5和KRT14是由直接测序17日本和两个韩国EBS的病人。结果:我们已经确定了六个小说KRT5错义突变(V143D、D158V V186M, Q191P, R352S, G517D)。R352S 2域是第一个突变。大多数的这些小说突变改变了进化保守的氨基酸。8包括所有五个突变EBS-Dowling-Meara患者曾被报导过。 We were unable to detect mutations in five sporadic EBS-Koebner patients. The proportion of mutations in KRT5 (11 of 14; 78%) is higher than that for KRT14 mutations (3 of 14; 21%) in these Japanese and Korean EBS patients. CONCLUSIONS: Japanese and Korean patients with EBS showed very similar phenotype and genotype correlations with patients from Western countries. Whether the higher proportion of KRT5 mutations is a definite characteristic of Japanese and Korean patients with EBS or not, requires further research into mutations in Japanese and Korean people.