小说和复发性基因突变在角质KRT5和KRT14表皮松解大疱单工:影响疾病表型和角蛋白纤维组装。
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穆勒FB,工业W, Wodecki K,阿尔梅达H Jr, Bruckner-Tuderman L, Krieg T, Korge BP,后面瞎跑乔丹
小说和复发性基因突变在角质KRT5和KRT14表皮松解大疱单工:影响疾病表型和角蛋白纤维组装。
哼Mutat。2006年7月27日(7):719 - 20。
- PubMed ID
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16786515 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)是一组常染色体显性遗传的角蛋白基因突变引起的皮肤障碍KRT5 KRT14。它的特点是基底角质细胞的溶解导致表皮内的水泡的发展在机械创伤小。我们调查了27 EBS病人和家庭主要是德国血统的整个编码序列的序列分析KRT5 KRT14和小说确定了12和7之前报道KRT5和KRT14基因中的突变。小说的研究讨论了可能影响蛋白质结构上的突变,角蛋白中间丝(麻醉品)的形成和相应的表型,并总结报告的突变谱在EBS迄今为止。EBS突变谱的详细知识及其genotype-phenotype相关性对精确的遗传咨询和产前诊断至关重要。