小说在角蛋白16基因突变基石焦non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (NEPPK)在两个家庭。
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史蒂文斯Shamsher可,Navsaria哈,惠普,Ratnavel RC, Purkis PE、Kelsell DP,麦克莱恩WH,库克LJ,格里菲斯佤邦,Gschmeissner年代,et al。
小说在角蛋白16基因突变基石焦non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (NEPPK)在两个家庭。
哼摩尔麝猫。1995年10月;4 (10):1875 - 81。
- PubMed ID
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8595410 (在PubMed]
- 文摘
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表皮角蛋白转K6和K16表示suprabasal interfollicular在伤口愈合和其他病理条件与增生有关,如牛皮癣和诱导角质细胞在体外培养时。然而,这些角质也表示在正常suprabasal粘膜起来从而palmoplantar角质细胞。角蛋白的突变已报告在基底角质对K5和K14表皮松解大疱单工suprabasal表皮角质K1, K2和K10 epidermolytic ichthyoses。两个家庭的常染色体显性遗传疾病焦点非epidermolytic palmoplantar keratoderma,口腔粘膜和卵泡病变除了palmoplantar角化过度。先前的研究显示链接这些家庭的类型我在17 q12-q21角蛋白基因簇,这份报告显示,受影响的家庭成员的互补小说在表达角蛋白16基因的杂合突变。这些突变(R10C和n8)躺在螺旋启蒙主题的一个域。这些突变不会出现导致表皮松解在光或电子显微镜,这可能反映了不同的功能,装配或交互的“hyperproliferative”或“mucoregenerative”角蛋白与其他主要类型的角蛋白。突变是第一个报道描述的分子病理学焦点非epidermolytic palmoplantar keratoderma。