克隆多个角蛋白16基因促进产前诊断甲肥厚congenita 1型。
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史密斯FJ, McKusick VA,尼尔森K, Pfendner E,麦克莱恩WH Uitto J
克隆多个角蛋白16基因促进产前诊断甲肥厚congenita 1型。
Prenat成岩作用。1999年10月19日(10):941 - 6。
- PubMed ID
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10521820 (在PubMed]
- 文摘
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甲肥厚congenita 1型(天池)是一种常染色体显性外胚层发育不良,表现为严重的甲营养不良,焦non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK)和口腔病变。我们曾表明,角蛋白的突变K16导致脆弱的特定上皮细胞导致表型的天池或FNEPPK孤单。这些早期的分析采用rt - pcr方法避免K16-like伪基因的扩增。这里,我们有克隆K16基因(KRT16A)和两个同源假基因(psiKRT16B和psiKRT16C),允许发展基于远程PCR基因突变检测的策略,这是一种特别的功能K16基因。我们报告一个小说杂合的3 bp删除突变(388 del3)在K16零星的天池。基因组DNA的突变检测,通过rt - PCR证实在mRNA水平,表明我们的基因组PCR系统可靠K16突变检测。使用这个系统,我们进行了第一次产前诊断天池使用CVS材料,准确预测胎儿正常。这项工作将极大地提高K16突变分析,允许预测测试FNEPPK天池和相关的表型。