突变的V1领域K16负责单边palmoplantar疣状痣。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Terrinoni, Puddu P, B Didona De Laurenzi V,候选材料E,史密斯FJ,麦克莱恩WH Melino G
突变的V1领域K16负责单边palmoplantar疣状痣。
J投资北京医学。2000年6月,114 (6):1136 - 40。
- PubMed ID
-
10844556 (在PubMed]
- 文摘
-
Palmoplantar keratodermas是一组异质性疾病,其特征是增厚、和表皮角化过度,手掌和脚底。Palmoplantar keratodermas可分为四个主要类:分散,焦,点状的,Palmoplantar外胚层发育不良。所有形式作为常染色体显性遗传疾病遗传疾病。我们研究一个病人表现出局部皮肤增厚部分正确的棕榈和正确的唯一,Blaschko线后,已经不适合任何类的描述。我们测序角质16 cDNA来源于皮肤活检材料影响和非影响手掌。lesional表皮角蛋白16 cDNA序列显示12个碱基对缺失(309 - 320 -▽),删除密码子104 - 107。突变预测删除四个氨基酸,GGFA, V1域的角蛋白16多肽,接近1一个域。全身角质16 cDNA序列来自影响棕榈是完全正常的,符合postzygotic突变镶嵌性的建议。我们定义这个新的临床实体,“单边palmoplantar疣状痣”,而不是局部或焦epidermolytic palmoplantar keratodermas,随着病变存在只有一侧的身体和跟随Blaschko的线。本研究报告的马赛克突变在角蛋白16和协会的突变的V1域I型角蛋白与人类疾病有关。