迟发性先天性肿鼻甲与角蛋白16中心2B结构域的新突变相关。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Connors JB, Rahil AK, Smith FJ, McLean WH, Milstone LM
迟发性先天性肿鼻甲与角蛋白16中心2B结构域的新突变相关。
中华皮肤医学杂志，2001年5月;144(5):1058-62。
- PubMed ID
-
11359398 (PubMed视图］
- 摘要
-
一位年轻女孩的临床特征为先天性肿鼻甲1型，其典型的皮肤和指甲变化直到6岁才被注意到，这是不寻常的。编码角蛋白K16的KRT16A基因的直接测序揭示了K16多肽中心2B结构域的一个新的突变K354N。该突变产生了一个新的BsmI限制位点，因此，该突变在患者中得到证实，并通过KRT16A聚合酶链反应产物的BsmI消化将该突变从父母和50个正常的不相关个体中排除。这是第一次在K14以外的角蛋白的这一位置发现突变，在K14中类似的突变导致较温和的Weber-Cockayne和/或Kobner型单纯大疱性表皮松解症。