相关的新KRT16突变表型的甲肥厚congenita。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
巴黎F, Hurtado C, Azon Aguado L, Vizmanos杰
相关的新KRT16突变表型的甲肥厚congenita。
Exp杂志。2013;12月22日(12):838 - 9。doi: 10.1111 / exd.12262。
- PubMed ID
-
24118415 (在PubMed]
- 文摘
-
甲肥厚congenita是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,特点是痛苦palmoplantar keratoderma和肥厚性甲营养不良。这种疾病是由突变引起的任何一个5细胞骨架的角质蛋白,K6a, K6b, K6c, K16 K17。在这里,我们描述了一种新的p。Leu421Pro (c.1262T > C)突变的高度保守的螺旋图案终止K16西班牙大家庭。生物信息学分析以及先前文献中描述的同源基因突变在其他keratin-coding表明,该突变可能是疾病的病因。