一个新的角蛋白5突变(K199T)在一个家庭Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
朱董徐Z, H,太阳X, X, Y杨
一个新的角蛋白5突变(K199T)在一个家庭Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。
中国实验1月杂志。2004;29 (1):74 - 6。
- PubMed ID
-
14723728 (在PubMed]
- 文摘
-
角蛋白5新错义突变基因(KRT5)在一个中国家庭Weber-Cockayne表皮松解型大疱单纯形。直接测序确定了杂合的C - - >替换596核苷酸改变KRT5赖氨酸和苏氨酸的密码子199年所有受影响的家庭成员,但不影响家庭成员或50无关的控制样本。指定K199T突变。这个突变赖氨酸残留物选址角蛋白5和1一个域内的所有II型角蛋白中是高度保守的。突变可能会扰乱张力微丝的排列,因此,导致皮肤脆弱和起泡。