突变的守恒的螺旋肽终止角蛋白5遗传性皮肤起泡。
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莱恩EB,拉格EL Navsaria H, Leigh IM Heagerty啊,Ishida-Yamamoto,伊迪法官明确指出RA
突变的守恒的螺旋肽终止角蛋白5遗传性皮肤起泡。
大自然。1992年3月19日,356 (6366):244 - 6。
- PubMed ID
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1372711 (在PubMed]
- 文摘
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在世袭猛烈的条件下表皮松解大疱单工,皮肤表皮基底细胞破裂后水泡在创伤。临床变化范围从严重失能,特别是在儿童早期,温和的形式,甚至不出现临床。Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形的特点是表皮的水泡和角蛋白在细胞质凝结;最近的报告描述潜在的因果变异在角蛋白14(参考文献2、3)。在这里,我们描述一个“互补”突变的另一端另角蛋白表达的这些细胞(与K14 coexpressed速率),改变从Glu g终止螺旋肽,发现通过改变抗体绑定和使用聚合酶链反应证实了测序。两个守恒边界螺旋肽预测必不可少的灯丝大会,要求两个互补(I型和II型)角蛋白是绝对的。表皮松解大疱单工疾病证明角蛋白细胞骨架的功能在抗压实压力,否则导致细胞裂解。