的识别leucine-to-proline 5角蛋白基因的突变与表皮松解的广义Kobner类型家庭大疱单纯形。
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董W, Ryynanen M, Uitto J
的识别leucine-to-proline 5角蛋白基因的突变与表皮松解的广义Kobner类型家庭大疱单纯形。
哼Mutat。1993; 2 (2): 94 - 102。
- PubMed ID
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7686424 (在PubMed]
- 文摘
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我们之前报道的链接的芬兰家庭与广义(Kobner)类型的表皮松解大疱单工染色体12问含有II型角蛋白基因在该地区集群(Ryynanen et al .,是J人类麝猫49:978 - 984,1991)。在这项研究中,我们审查的可能性,角蛋白5,II型基底角质细胞中表达角蛋白,港口这个家庭的突变。核苷酸测序揭示T-to-C过渡中的角蛋白5基因的外显子7个人家庭的影响,而影响个人显示没有证据表明c T-to-C过渡的存在证实了受影响的个人的限制性内切酶消化分析NciI核酸内切酶,以及PCR扩增特定的等位基因(PASA)分析。PASA分析也表明,突变等位基因不存在在100等位基因一般芬兰人口中测试表明突变等位基因并不是一个常见的多态性。此外,突变等位基因并不是出现在九个人代表三个不同的EBS芬兰裔家庭。T-to-C过渡在核苷酸水平导致替换亮氨酸的脯氨酸的氨基酸水平,影响和替换一个亮氨酸残基不变的八个不同的人类角蛋白中高度保守的段carboxy-terminal区域的角蛋白5多肽。(抽象截断在250字)