等位基因变异的人类角蛋白K4速率提供多态标记在II型角蛋白基因簇12号染色体上。
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万纳R,福斯特HH, tilman我Mischke D
等位基因变异的人类角蛋白K4速率提供多态标记在II型角蛋白基因簇12号染色体上。
J投资北京医学。1993年6月,100 (6):735 - 41。
- PubMed ID
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7684424 (在PubMed]
- 文摘
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升值在角蛋白基因点突变原因遗传上皮疾病,正常的人群中这些基因序列变异必须已知。因为遗传多态性的角质蛋白水平由于等位基因变异被描述为II型角蛋白4和5,我们分析了相应的基因利用单链构象多态性凝胶电泳和聚合酶链反应扩增基因组DNA序列分析。虽然没有发现序列变化的羧基末端和杆领域我们能够等位基因之间的分子差异映射到他们的伴域。特别是,我们已经确定了三种等位基因的角蛋白4。两个等位基因不同的核苷酸转变导致中性氨基酸替换(丙氨酸,缬氨酸)和一个等位基因有42-bp在坐标系中删除相应的14种氨基酸V1子域名。三个角蛋白5位点等位基因也认识,都是引起单核苷酸替换的。其中,只有一个改变了氨基酸序列,更换一个卸货(甘氨酸)和一个带电氨基酸(谷氨酸)在H1子域名。三个家庭谱系分析显示作为常染色体孟德尔遗传性状的等位基因。因此,这些角蛋白的正常等位基因4和5将为连锁分析直接提供有利的多态标记II型集群内的角蛋白基因位于染色体12问阐明这些和其他的潜在参与角质鳞状细胞分化的基因疾病。