的遗传基础Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。
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陈YM, QC, JD, Fuchs E
的遗传基础Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。
《美国国家科学院刊a . 1993 8月1;90 (15):7414 - 8。
- PubMed ID
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7688477 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)是一组常染色体显性遗传皮肤病特点是猛烈的,由于mechanical-stress-induced基底表皮细胞的退化。最近,发现更严重的类型,Dowling-Meara Koebner,遗传病的基底表皮角蛋白,角蛋白5 (K5)和角蛋白14 (K14)。在这里,我们表明,EBS的温和型,这些角蛋白的Weber-Cockayne,也是一个障碍。影响两个无关的家庭成员与Weber-Cockayne EBS有T - - > G点突变在二垒的位置两种K5等位基因的密码子161,导致Ile - - > Ser突变。这种突变并不是出现在156年影响成员或等位基因从正常个体。连锁分析缺陷映射到II型角蛋白基因簇12号染色体上q11-q13(峰值的对数概率评分3.0θ= 0),提供强大的额外的证据表明,这种突变负责Weber-Cockayne EBS表型。保存在II型角蛋白,ile - 161是在K5 nonhelical头域,一个地区之前对soi硅丝装配非常重要。突变产生潜在的底物蛋白激酶C,这可能影响中间丝状体的架构,可能导致intrafilament协会看到患者的超微结构的突变。