突变non-helical链接器的角蛋白5段L1-2 Weber-Cockayne患者表皮松解大疱单纯形。
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陈YM, QC, LeBlanc-Straceski J, global, Pulkkinen L, Kucherlapati RS, Uitto J福克斯E
突变non-helical链接器的角蛋白5段L1-2 Weber-Cockayne患者表皮松解大疱单纯形。
J细胞科学。1994年4月,107 (Pt 4): 765 - 74。
- PubMed ID
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7520042 (在PubMed]
- 文摘
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角蛋白是表皮的主要结构蛋白。角蛋白基因序列分析,欣赏开关在表皮细胞角蛋白基因表达发生承诺晚期分化,并阐明如何角蛋白组装成10纳米丝,奠定了基础,导致了两个主要的遗传基础类的发现人类皮肤疾病,表皮松解大疱单纯形(EBS)和epidermolytic角化过度(呃)。这些疾病包括点突变的基底表皮角蛋白,K5和K14 (EBS),或suprabasal一对,K1和K10(呃)。在严重的EBS和呃,突变在α螺旋杆的高度保守的目的域,地区,通过随机诱变,已经发现10纳米丝装配非常重要。为了识别区域的角蛋白多肽可能更巧妙地参与10纳米丝装配和探索这些疾病的多样性在突变在温和的情况下,我们专注于Weber-Cockayne EBS,轻微起泡主要发生在应对机械应力的手和脚。在这个报告中,我们表明,影响两种不同含水量EBS家庭成员在1点突变残渣non-helical彼此的链接器的K5多肽。遗传连锁分析,缺乏这种突变在> 150年野生型等位基因和灯丝组装的研究表明,这些突变负责含水量EBS表型。这些发现提供了迄今为止最有力的证据,non-helical链接器区域中间的角蛋白多肽扮演了一个微妙但重要的角色在中间丝状体结构和/或中间纤维细胞骨架结构。