表皮松解大疱单工:角蛋白5是一个完全显性等位基因突变在表皮细胞骨架的功能。
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史蒂芬斯K, Zlotogorski,史密斯L,埃利希P, Wijsman E,利文斯顿RJ Sybert副总裁
表皮松解大疱单工:角蛋白5是一个完全显性等位基因突变在表皮细胞骨架的功能。
J哼麝猫。1995年3月,56 (3):577 - 85。
- PubMed ID
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7534039 (在PubMed]
- 文摘
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探索之间的关系异常角蛋白分子,soi硅中间丝状体(如果)组织,表皮脆弱性和猛烈,我们试图确定功能后果的纯合性占主导地位的角蛋白缺陷。我们描述一个家庭和一个常染色体显性skin-blistering障碍,表皮松解大疱单工,Koebner亚型(EBS-K),有新颖的点突变,发生在角蛋白5基因(KRT5),预测的替换的进化赖氨酸的天冬酰胺残留(K173N)。不同于以往的杂合突变位于域的初始段1角蛋白分子,K173N杂合性并没有导致严重疾病或凝结的角蛋白细丝。一个家庭成员被发现K173N等位基因纯合,并继承了从每个她表妹的父母的影响。尽管缺乏正常的角蛋白5分子,异常的有效两倍的分子,可随角蛋白14 heterodimerization如果形成期间,没有明显差异的临床严重程度或超微结构的组织角质如果纯合个体的细胞骨架。这些数据证明K173N变异表现为完全显性等位基因,表明有限数量的异常角蛋白分子足以损害细胞骨架的功能和引起表皮脆弱性和起泡。