三个角蛋白基因突变占大多数的占主导地位的单纯形表皮松解大疱病例在爱尔兰的人口。
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汉弗莱斯MM, Mansergh FC,西藏野驴,约旦SA Sheils DM,马丁·乔丹法勒GJ, Kenna PF,年轻的MM,汉弗莱斯P
三个角蛋白基因突变占大多数的占主导地位的单纯形表皮松解大疱病例在爱尔兰的人口。
哼Mutat。1996; 8 (1): 57 - 63。
- PubMed ID
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8807337 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经找到三个大家庭在爱尔兰(人口350万)与常染色体显性遗传单纯形形式的表皮松解大疱(EBS)。角蛋白I型(K14)内的突变基因(- - > 272 - >参数)在一个家庭遭受疾病的广义单纯形(Koebner)形式已被先前描述(汉弗莱斯et al .,哼Mutat 2:37-42, 1993)。在这里,我们报告的识别突变在剩下的两个家庭,两人遭受疾病的Weber-Cockayne形式。这些突变,在II型角蛋白(K5)基因,Asn - - > 193 - >赖氨酸和满足——> 327 >刺。他们已经被证明在每种情况下co-segregate与疾病和正常人群中不存在。在三个家庭,共有44人生活如此突变已确定,提供一个最低患病率估计大约在80000年,爱尔兰人口的总体估计相比,全球发病率在出生时的各种形式的EB 1 50000年。因此,这三个基因突变可能占大多数情况下EBS在这个人口。