小说角质K5基因突变在Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形。

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野村证券(Nomura) K,清水H,孟X, Umeki K, Tamai K, Sawamura D, Nagao K,川上T, Nishikawa T,桥本

小说角质K5基因突变在Dowling-Meara表皮松解大疱单纯形。

J投资北京医学。1996年8月,107 (2):253 - 4。

PubMed ID
8757772 (在PubMed
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文摘

我们检查了角质K14和K5基因突变在日本Dowling-Meara表皮松解大疱单工病人患有严重的广义水泡和侵蚀。病人在第一个位置C T过渡角蛋白K5 174密码子的基因,导致一个亮氨酸- >板式换热器替代高度保守的1角蛋白K5的域。因此,我们的研究结果揭示了小说在螺旋起始角蛋白的肽K5突变。

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多肽
的名字 UniProt ID
角蛋白,II型细胞骨架5 P13647 细节