表皮松解的遗传基础大疱单工斑点色素沉着。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Uttam J,赫顿E, Coulombe PA, Anton-Lamprecht我于QC, Gedde-Dahl T Jr, JD, Fuchs E
表皮松解的遗传基础大疱单工斑点色素沉着。
《美国国家科学院刊S a . 1996年8月20日;93 (17):9079 - 84。
- PubMed ID
-
8799157 (在PubMed]
- 文摘
-
表皮松解大疱单纯形(EBS)是一组常染色体显性遗传皮肤病特点是猛烈的,由于机械压力诱导基底表皮细胞的退化。现在的三个主要亚型的EBS是基底的遗传病表皮角蛋白,角蛋白5 (K5)和角蛋白14 (K14)。在这里,我们表明,一种罕见的亚型,与斑点色素称为EBS (MP),这些角蛋白的也是一个障碍。影响两个看似无关的家庭成员EBS-MP有C T点突变在二垒的位置两种K5等位基因的密码子24,导致职业:低浓缩铀突变。这种突变是在100年影响成员也不存在等位基因从正常个体。链接分析缺陷映射到II型角蛋白基因(峰值的对数概率评分φ= 0的3.9),这是位于染色体12 q11-q13。这提供了强有力的证据表明,这种突变负责EBS-MP表现型。只守恒K5和转K6之间,而不是在其他的II型角蛋白,Pro-24 K5 nonhelical头域的,只有轻度扰乱soi角蛋白细丝体外组装的长度。然而,这部分K5头域可能灯丝表面凸出,可能导致额外的畸变在黑素体中间丝状体结构和/或分布在患者观察超微结构的突变。