exon-specific放大KRT5基因的引物:小说在表皮松解和复发性突变的识别大疱单工的病人。
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史蒂芬斯K,埃利希P,韦弗M, Le R,斯宾塞,Sybert副总裁
exon-specific放大KRT5基因的引物:小说在表皮松解和复发性突变的识别大疱单工的病人。
J投资北京医学。1997年3月,108(3):349 - 53年。
- PubMed ID
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9036937 (在PubMed]
- 文摘
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KRT5和KRT14基因编码的蛋白质角蛋白5和14日分别是soi硅的主要结构组成中间丝的有丝分裂表皮基底细胞。一个突变基因可以扰乱角蛋白中间丝细胞骨架,导致皮肤脆弱和猛烈的群遗传疾病的特征被称为表皮松解大疱单纯形。我们已经建立了一个突变检测系统,促进KRT5从白细胞基因组DNA基因分析,无需皮肤样本或角化细胞文化互补脱氧核糖核酸的合成。KRT5 intronic区域,在每个外显子测序和组面临intronic特异性扩增的引物设计的每个九KRT5外显子。直接测序KRT5-amplified外显子识别三个小说错义突变。一个突变在两个不相关的零星的EBS患者复发。这谷氨酸赖氨酸替换(E477K),位于高度保守的年底KLLEGE图案中央杆领域,是第三个频发突变中确定主导表皮松解大疱单工疾病。中相应的谷氨酸角蛋白2 e以前曾有报道称在鱼鳞癣频繁突变大疱的西门子,表明这种高度保守的残留可能是一个潜在的突变热点在其他II型角蛋白或nonkeratin中间丝蛋白。