小说突变的螺旋肽终止角蛋白5导致表皮松解大疱单工Dowling-Meara。
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小说突变的螺旋肽终止角蛋白5导致表皮松解大疱单工Dowling-Meara。
J投资北京医学。1997年12月,109 (6):815 - 6。
- PubMed ID
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9406827 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单工Dowling-Meara (MIM # 1317600)是最严重的三个常见的表皮松解大疱单工亚型。除了palmoplantar分布在其他表皮松解大疱单工亚型,广泛herpetiform猛烈的自发发展的躯干和四肢,可能导致疤痕或milia形成。角蛋白5和角蛋白14个基因编码的蛋白质形成的主要结构组成基底表皮角质细胞,这两种基因的突变可以引起表皮松解大疱单纯形。在这项研究中我们这些基因测序与表皮松解一个家庭大疱单工Dowling-Meara。我们报告一种新型T C过渡K5的终止螺旋肽引起的非保守的替换高度保守的氨基酸在这个临界区(I466T)。这种突变增加了那些之前报道,提供了进一步的证据phenotype-genotype相关性表皮松解大疱单纯形。