小说突变L12域的角蛋白5 Kobner变体的表皮松解大疱单纯形。
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加利根P, Listwan P,银通用,Rothnagel农协
小说突变L12域的角蛋白5 Kobner变体的表皮松解大疱单纯形。
J投资北京医学。1998年9月,111 (3):524 - 7。
- PubMed ID
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9740251 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经识别出一种新的突变链接器L12地区内的角蛋白5 (K5)在一个家庭的Kobner变体表皮松解大疱单纯形。这个家族继承的模式的障碍与传播的一个常染色体显性遗传方式是一致的。影响个人发展广泛和广义出生时起泡或早期阶段,但在接下来的几年里临床表现大多局限于palmoplantar表面。聚合酶链反应的直接测序产品显示在密码子323 T C过渡K5的影响个体,导致缬氨酸,丙氨酸替代L12链接器内的第七残域。没有发现这种突变在100年未受影响的家庭成员或K5等位基因无关的个人与正常皮肤。K5的其他重要地区和K14稀松平常的家庭除了常见的多态性,曾被描述。缬氨酸在位置7 L12域的绝对是守恒的II型角蛋白,和其他中间丝状体单元,这表明这种残留使得灯丝完整性的一个重要贡献。二级结构分析显示,丙氨酸在这个位置显著降低疏水性和β褶板L12域的性质。这是第一次报告的一个突变位置在中间纤维子单元和强化了这一地区灯丝生物学的重要性。