与斑点色素表皮松解大疱单工:临床方面和确认KRT5 P24L突变的基因更多的病人。
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Moog U, de Die-Smulders CE、雅伯H, van der沼泽P, Henquet CJ, Jonkman MF
与斑点色素表皮松解大疱单工:临床方面和确认KRT5 P24L突变的基因更多的病人。
地中海是J麝猫。1999年10月8日,86 (4):376 - 9。
- PubMed ID
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10494094 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形与斑驳的色素沉着(EBS-MP)是一种罕见的皮肤疾病的常染色体显性遗传的表皮内的极轻微的创伤后,网状色素沉着过度无关的水泡,指甲营养不良,轻度palmoplantar角化病。角蛋白5和角蛋白14是已知的基底角化细胞细胞骨架和有缺陷在一些形式的表皮松解大疱单纯形。最近,71 c - - > T过渡角蛋白5基因(KRT5)导致P24L替换被确认在某些EBS-MP患者。我们现在一个家庭有三个成员和零星EBS-MP患者的影响。他们临床例证温和的表达与家庭内部变化和改善随着时间的可能性。在所有的KRT5基因的突变分析表明P24L突变。到目前为止,其它基因的突变相同或尚未报道EBS-MP患者。