通常转移和延迟角蛋白5终止密码子突变导致小说类型的表皮松解大疱单工迁徙的漩涡状的红斑。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
顾韩,金正日SC, Ichiki Y,公园J, Nagai M, Kitajima Y
通常转移和延迟角蛋白5终止密码子突变导致小说类型的表皮松解大疱单工迁徙的漩涡状的红斑。
J投资北京医学。2003年9月,121 (3):482 - 5。
- PubMed ID
-
12925204 (在PubMed]
- 文摘
-
我们报告两个无关的家庭在日本和韩国有一个独特的类型的患者表皮松解大疱单工和小说在角蛋白基因突变KRT5,即。,转移和延迟停止密码不符合任何子类型描述。患者显示迁徙漩涡状的红斑和多个囊泡在圆片带状区域受红斑。皮肤活检电镜显示减少的数量在基底细胞角蛋白中间丝没有张力微丝聚集。我们发现了一个新的突变杂合的删除(1649 delg KRT5)在这两种情况下。这个删除预计产生突变的角蛋白5蛋白质转移其终端41氨基酸和35比野生型角蛋白氨基酸长5蛋白由于延迟终止密码子。一样细长的突变异常KRT5基因被发现在独立的家庭中,预测异常的细长的角质蛋白可能导致非典型临床表型,从来没有报道,可能通过干扰功能的角蛋白之间的相互作用及其相关的蛋白质。