链接器的一个新的突变12域的角蛋白5在一个中国家庭Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。
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李詹,冯J,肖SX, Ai YL,王JM,彭ZH型
链接器的一个新的突变12域的角蛋白5在一个中国家庭Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。
中国Exp 9月杂志。2004;29 (5):539 - 41。
- PubMed ID
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15347343 (在PubMed]
- 文摘
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以前从没被错义突变检测L12域的角蛋白5 (K5)在一个中国家庭Weber-Cockayne表皮松解大疱单纯形。PCR直接测序产品识别单个碱基替换(983 - - > G)改变密码子328 -甘氨酸天冬氨酸残基的所有受影响的家庭成员,虽然没有突变观察健康人或50无关的控制样本。Asp328 K5非常保守的II型角蛋白。D328G第四突变发现影响残留在K5-related表皮松解大疱单纯形,表明的重要性Asp328 K5结构和戏剧性的效果,细微的变化可以在角蛋白中间丝的完整性。