突变(N177S)结构守恒的螺旋起始角蛋白5肽图案引起轻微的EBS表型。
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Liovic M,鲍登PE,标志着R, Komel R
突变(N177S)结构守恒的螺旋起始角蛋白5肽图案引起轻微的EBS表型。
Exp北京医学。2004;13 (5):332 - 4。
- PubMed ID
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15140024 (在PubMed]
- 文摘
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表皮松解大疱单纯形(EBS)是一组主要是皮肤的常染色体显性遗传性疾病,表现为表面的皮肤水泡后机械创伤最小。三个亚型已定义,根据临床症状。基因突变影响编码表皮角蛋白5 (K5)和14 (K14)与疾病,通常这些影响螺旋起始和终止肽图案与严重的EBS表型。我们在这里报告一本小说突变速率的螺旋起始肽N177S,只造成轻微EBS-Weber安乐乡表型(EBS-WC)。直接测序发现的突变是聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA编码KRT5和KRT14基因的外显子,allele-specific PCR证实了不匹配,其次是限制性内切酶消化与Tsp509 i患者177年影响密码子突变杂合的,改变一个守恒的天冬酰胺残留(N)丝氨酸(S)。天冬酰胺177是一个高度保守的残留在所有II型角蛋白。这也是第一次报道的突变位置9 1一个螺旋(1:n9) II型角蛋白。与突变影响残留4、5、7、8、10和11的螺旋K5和K14,以前都是与更严重的(EBS)表型,K5 1: n9只产生轻微EBS-WC表型。