丧失5角蛋白基因的突变导致Dowling-Degos疾病。
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贝茨RC, Planko L, Eigelshoven年代,Hanneken年代,Pasternack SM, Bussow H, Van Den Bogaert K,文策尔J, Braun-Falco M, Rutten,罗杰斯马,拉·T, Nothen MM,裕度TM,克鲁斯R
丧失5角蛋白基因的突变导致Dowling-Degos疾病。
J哼麝猫。2006年3月,78 (3):510 - 9。2006年1月19日Epub。
- PubMed ID
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16465624 (在PubMed]
- 文摘
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Dowling-Degos疾病(DDD)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,其特征是进步和毁容的网状色素沉着过度弯曲。我们进行了全基因组关联分析的两名德国家庭和映射DDD染色体12问,总LOD得分为4.42(θ= 0.0)D12S368标志。这个地区包括角蛋白基因簇,我们突变筛查。我们确定了功能丧失5角蛋白基因的突变(KRT5)在所有受影响的家庭成员和六个患者DDD无关。这些代表首次发现突变导致haploinsufficiency角蛋白基因。丧失突变的识别,以及额外的功能研究,结果表明角蛋白的关键作用的组织细胞粘附,黑素体,细胞器运输、和核安克雷奇。