人ATP合成酶OSCP亚基(ATP5O) cDNA的克隆，通过外显子捕获并映射到染色体21q22.1-q22.2。
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陈华，马志刚，张志刚，张志刚，张志刚
人ATP合成酶OSCP亚基(ATP5O) cDNA的克隆，通过外显子捕获并映射到染色体21q22.1-q22.2。
基因组学。1995 Aug 10;28(3):470-6。
- PubMed ID
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7490082 (PubMed视图］
- 摘要
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外显子诱捕被用来克隆人类21号染色体的潜在基因。一个捕获序列与牛和大鼠ATP合酶OSCP(寡霉素敏感性授予蛋白)亚基具有显著的同源性。随后，我们从婴儿大脑和肌肉库中克隆了人ATP合成酶OSCP cDNA (GDB/HGMW批准名称ATP50)，并确定了其核苷酸序列和推导的氨基酸序列(EMBL/GenBank Accession No。X83218)。编码的多肽含有213个氨基酸，与牛和小鼠ATPase OSCP亚基的同源性超过80%，与酿酒酵母和甘薯序列的同源性超过35%。人ATP5O基因位于Chumakov等人的YAC染色体860G11和838C7中，位于D21S17的近端21q22.1-q22.2。该基因在所有被检测的人体组织中都有表达，在肌肉和心脏中表达最强。这种ATP5O亚基是线粒体呼吸链F1F0-ATP合酶的关键结构成分，因此可能以基因剂量依赖的方式对唐氏综合征(21三体)的表型有贡献。