核糖体蛋白基因(RPS17)肌力突变在Diamond-Blackfan贫血。
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Cmejla R, Cmejlova J, Handrkova H, Petrak J, Pospisilova D
核糖体蛋白基因(RPS17)肌力突变在Diamond-Blackfan贫血。
哼Mutat。2007年12月,28 (12):1178 - 82。
- PubMed ID
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17647292 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种先天性红细胞发育不全为特征作为一个正常色素的macrocytic贫血与选择性缺乏红细胞前体否则normocellular骨髓。DBA在40%的患者中,各种物理异常也存在。目前两个基因与DBA表型——核糖体蛋白(RP) S19变异在25%的DBA在大约1.4%的患者和RPS24突变DBA的病人。在这里,我们报告的识别另一个核糖体蛋白的突变,RPS17。突变会影响翻译起始密码子开始,改变T G (c.2T > G),从而消除自然RPS17蛋白质生物合成的开始。RNA分析表明,变异的等位基因表达,和下一个下游起始密码子位于位置+ 158应该产生一个短的只有四个氨基酸肽(Met-Ser-Arg-Ile)。新创出现突变,因为所有健康的家庭成员携带野生型等位基因。突变的识别在第三RP的小核糖体亚基DBA患者进一步支持这一理论,翻译受损可能是DBA发病的主要原因。