RNA和蛋白质的证据在Diamond-Blackfan haplo-insufficiency贫血患者RPS19突变。
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Gazda HT,钟R, L, Niewiadomska E,立顿JM, Ploszynska, Zaucha JM, Vlachos, Atsidaftos E, Viskochil DH, Niemeyer厘米,Meerpohl JJ, Rokicka-Milewska R, Pospisilova D, Wiktor-Jedrzejczak W, Nathan DG, begg啊,Sieff CA
RNA和蛋白质的证据在Diamond-Blackfan haplo-insufficiency贫血患者RPS19突变。
Br J Haematol。2004年10月,127(1):105 - 13所示。
- PubMed ID
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15384984 (在PubMed]
- 文摘
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Diamond-Blackfan贫血(DBA)的遗传基础,先天性红细胞发育不全显示显著的临床异质性,仍然是模糊的。然而,近四分之一的病人在RPS19港口各种突变,核糖体蛋白基因提供了机会来检验是否haplo-insufficiency RPS19蛋白质可以证明在某些情况下。为此,我们确定了19 81 DBA指数的情况下,家族和零星的,RPS19突变。我们发现14个不同的插入、删除错义,废话和剪切位点突变19渊源者,和研究突变在10个病人RNA水平,在蛋白质水平三个病人。特征的突变在10渊源者,包括六个新插入,废话和剪切位点突变,显示异常记录在9例检测到。RPS19信使rna和蛋白质的骨髓CD34 +细胞在三种情况下识别haplo-insufficiency预测有一个功能等位基因。我们的数据支持的概念,除了罕见的DBA的删除一个等位基因的患者,这种病在某些其他RPS19突变患者是因为haplo-insufficiency RPS19蛋白质。