轻度半乳涎病的突变损害了保护蛋白的二聚化，使其不稳定。
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周晓曦，Galjart NJ, Willemsen R, Gillemans N, Galjaard H, d'Azzo A
轻度半乳涎病的突变损害了保护蛋白的二聚化，使其不稳定。
EMBO J. 1991 12月;10(13):4041-8。
- PubMed ID
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1756715 (PubMed视图］
- 摘要
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溶酶体疾病半乳糖唾液症是由于缺乏保护蛋白引起的，缺乏保护蛋白会降低β -半乳糖苷酶和神经氨酸酶的活性。除了对两种糖苷酶具有保护功能外，该蛋白还具有组织蛋白酶a样活性。保护蛋白基因的点突变导致基因产物中ph412被Val取代，在两名不相关的婴儿晚期疾病患者中被发现。在COS-1细胞中表达具有碱基替换的保护性蛋白cDNA导致合成了缺乏组织蛋白酶a样活性的突变蛋白。新制备的突变体前体被证明部分保留在内质网中。只有一小部分被运输到溶酶体，在蛋白质水解处理后很快被降解成成熟的双链形式。由于突变前体与野生型蛋白相反，不形成同二聚体，二聚过程可能是保护蛋白正确靶向和稳定构象的条件。这些结果阐明了这些患者联合缺乏的机制，并对野生型蛋白的结构-功能关系有了新的认识。