在galactosialidosis保护性蛋白基因突变。
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伊藤Shimmoto M,福原爱今年Y, K,大岛渚,Sakuraba H,铃木Y
在galactosialidosis保护性蛋白基因突变。
中国投资。1993年6月,91 (6):2393 - 8。
- PubMed ID
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8514852 (在PubMed]
- 文摘
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四种不同保护蛋白质互补脱氧核糖核酸突变,146 - - > G (Q49R), 193 t - - > C (W65R), 268 - 269 tc - - > CT (S90L)和1184 - - > G (Y395C),确定了六个日本galactosialidosis患者各种表型表现,和另一个突变,746 t - - > (Y249N),一个病人和德国血统的非典型的临床过程。Y395C是四名日本患者的常见突变在婴儿期,童年;两个青少年患者复合杂合子Y395C和另一种常见的突变,SpDEx7,另两个婴儿复合杂合子比SpDEx7 Y395C和其他突变等位基因。我们确认这些突变直接序列分析或限制酶位点在基因组DNA分析。突变cDNA克隆,瞬变转换galactosialidosis细胞系表达,没有恢复或alpha-neuraminidase活动除了其次缺乏β-半乳糖Y249N突变表达了一些羧肽酶活性和恢复两个溶酶体酶活性。脉冲追踪分析检测到少量的成熟形式,以及前兆,细胞转染Y249N cDNA。只有前体蛋白被检测到,成熟的蛋白质没有出现其他变异的互补。