诊断的基因检测在儿童癫痫脑病。
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Mercimek-Mahmutoglu年代,Patel J, Cordeiro D,休森年代,Callen D,唐纳EJ,哈恩CD, Kannu P,小林J, Minassian英航Moharir M, Siriwardena K,维斯SK, Weksberg R,大镰刀刀柄OC 3日
诊断的基因检测在儿童癫痫脑病。
Epilepsia。2015年5月,56 (5):707 - 16。doi: 10.1111 / epi.12954。Epub 2015年3月25日。
- PubMed ID
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25818041 (在PubMed]
- 文摘
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目的:癫痫是一种常见的神经系统紊乱的童年。确定基因在癫痫脑病诊断产量,我们进行了回顾性队列研究在一个癫痫遗传诊所。方法:我们包括所有棘手的癫痫患者,全球发展迟缓,认知功能障碍2012年1月至2014年6月在癫痫遗传诊所。患者电子图表为临床特征,综述了神经影像、生化研究和分子遗传学调查,包括针对下一代基因测序的癫痫性脑病。结果:遗传原因被确定在110年28%的患者:有7%的遗传性代谢疾病包括吡哆醇依赖ALDH7A1突变,引起癫痫门克斯疾病,pyridox (am) ine-5-phosphate氧化酶缺乏维生素b12缺乏,methylenetetrahydrofolate还原酶缺乏,葡萄糖转运体1缺乏,甘氨酸脑病,丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21%有其他遗传原因包括遗传综合征,致病性拷贝数变异阵列比较基因组杂交,SCN1A和癫痫脑病相关突变,SCN2A, SCN8A, KCNQ2 STXBP1 PCDH19, SLC9A6基因。百分之四十五的患者获得有针对性的新一代测序的基因诊断癫痫脑病面板。值得注意的是,4.5%的患者有治疗遗传性代谢疾病。意义:据我们所知,这是第一个研究结合遗传代谢紊乱和其他遗传癫痫脑病的原因。针对下一代测序面板增加了基因诊断产量从< 10% > 25%患者的癫痫性脑病。