分子克隆和表征人类cDNA和基因编码一种新型酸ceramidase-like蛋白质。
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香港某人,李厘米,Rhee黄建忠、公园JH,他X,利维B,柳橙汁,Schuchman呃
分子克隆和表征人类cDNA和基因编码一种新型酸ceramidase-like蛋白质。
基因组学。1999年12月1日,62 (2):232 - 41。doi: 10.1006 / geno.1999.5953。
- PubMed ID
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10610717 (在PubMed]
- 文摘
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计算机辅助数据库序列同源分析人类酸ceramidase (ASAH表示)显示1233 - bp cDNA(之前指定cPj-LTR) 266 -胺基酸的开放阅读框与ASAH表示多肽有大约36%的身份。基于这一高度的同源性,我们进行了进一步的分子表征cPj-LTR现在报告全长cDNA序列,完整的基因结构(更名为人类ASAHL因为它是一种人类酸ceramidase-like序列),染色体的位置,和启动子分析引物延伸,和瞬时表达的结果。人类ASAHL全长cDNA 1825 bp和包含一个开放框架编码一个359 -氨基酸多肽是33%相同,69%相似ASAH表示多肽在其整个长度。许多短的地区完成身份观察这两个序列和两个序列之间获得秀丽隐杆线虫基因组数据库。30 kb人类ASAHL基因组序列包含11个外显子,它的大小不等,从26岁到671个基点,和10个内含子,范围从150个基点,至6.4 kb。染色体的基因是局部地区4 q21.1荧光原位杂交分析。Northern实验显示主要2.0 kb ASAHL转录表达高水平的肝脏和肾脏,但以相对较低的水平在其他组织如肺、心脏和大脑。序列分析的5’侧翼地区人类ASAHL透露一个公认的启动子区域基因缺乏TATA盒和GC丰富,管家基因启动子的典型特性,以及一些组织和/或病转录监管网站。5 '删除分析局部启动子活动1。1 kb片段在这个地区。 A major transcription start site also was located 72 bp upstream from the ATG translation initiation site by primer extension analysis. Expression analysis of a green fluorescence protein/ASAHL fusion protein in COS-1 cells revealed a punctate, perinuclear distribution, although no acid ceramidase activity was detected in the transfected cells using a fluorescence-based in vitro assay system.