小脑性共济失调和辅酶Q缺乏通过非传统的激酶活性的损失。
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Stefely JA, Licitra F, Laredj L, Reidenbach AG) Kemmerer咱,Grangeray, Jaeg-Ehret T,米洛CE、Ulbrich,哈钦斯PD,威尔克森EM,阮Z, avdin公司D,赫伯特,郭X,弗赖堡EC, Reutenauer L, Jochem, Chergova M,约翰逊即洛曼,高峰MJP, Kwiecien NW,辛格PK, Schlagowski AI,弗洛伊德BJ, Forsman声称通过U·辛德拉PJ, Westphall女士,Pierrel F,海关J,木豆Peraro M, N, Kannan Bingman CA,浣熊JJ, Isope P, Puccio H, Pagliarini DJ
小脑性共济失调和辅酶Q缺乏通过非传统的激酶活性的损失。
摩尔细胞。2016年8月18日,63 (4):608 - 620。doi: 10.1016 / j.molcel.2016.06.030。Epub 2016年8月4。
- PubMed ID
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27499294 (在PubMed]
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UbiB蛋白kinase-like (PKL)家庭是广泛的,包括四分之一的微生物PKLs和五个人类的同源染色体,然而其生化活动仍然模糊。COQ8A (ADCK3)是哺乳动物UbiB蛋白质与泛醌(公鸡)生物合成和共济失调(ARCA2)不清楚的意思。我们表明,老鼠缺乏COQ8A发展缓慢进步小脑性共济失调与浦肯野细胞功能障碍和轻度运动不耐受,概括ARCA2。种间生化分析表明,COQ8A和酵母Coq8p特别稳定通过非常规PKL公鸡生物合成复杂的功能。尽管COQ8预测是一个蛋白激酶,我们证明它缺乏规范变性蛋白激酶活动。相反,COQ8 atp酶活性,与脂质公鸡中间体、功能可能保存在生活的各个领域。总的来说,我们的研究结果提供洞察分子活动的古代UbiB家人和阐明人类疾病的生化基础。