小脑性共济失调和严重缺乏肌肉辅酶q ADCK3小说突变患者。
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巴萨E, Musumeci O, Montagnese F,马里诺年代,都灵F, Nunnari D, Peverelli L, DiMauro年代,Quinzii厘米,Toscano
小脑性共济失调和严重缺乏肌肉辅酶q ADCK3小说突变患者。
麝猫。2016年8月,90 (2):156 - 60。doi: 10.1111 / cge.12742。Epub 2016年2月16日。
- PubMed ID
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26818466 (在PubMed]
- 文摘
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遗传性共济失调是一组异构障碍的儿童或成人,但他们的基因定义仍在几乎一半的病人仍然待定。然而,辅酶q10缺乏症是一种罕见的小脑性共济失调和ADCK3是最常见的基因与此相关缺陷。我们在此报告一个48岁的男子出现构音障碍和行走困难。脑部核磁共振成像显示明显小脑萎缩。血清乳酸升高。组织获得的肌肉和皮肤活检为生化和遗传特征进行了研究。骨骼肌生物化学复合物I + 3显示减少活动,2 + 3和辅酶q10的严重减少,而皮肤成纤维细胞显示正常辅酶q10水平。轻度亏损最大呼吸能力也发现了高分辨率呼吸运动计量法。分子的研究发现了一个新奇的纯合子缺失(c.504del_CT) ADCK3,导致过早的终止密码子。免疫印迹分析显示显著减少ADCK3蛋白质水平。 Treatment with CoQ10 was started and, after 1 year follow-up, patient neurological condition slightly improved. This report suggests the importance of investigating mitochondrial function and, in particular, muscle CoQ10 levels, in patients with adult-onset cerebellar ataxia. Moreover, clinical stabilization by CoQ10 supplementation emphasizes the importance of an early diagnosis.