ADCK3突变与癫痫,类似中风发作和共济失调:POLG模仿?
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Hikmat O, Tzoulis C, Knappskog点,约翰逊,鲍曼H, Sztromwasser P,留置权E, Brodtkorb E, Ghezzi D, Bindoff拉
ADCK3突变与癫痫,类似中风发作和共济失调:POLG模仿?
欧元J神经。2016年7月,23 (7):1188 - 94。doi: 10.1111 / ene.13003。Epub 2016年4月23日。
- PubMed ID
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27106809 (在PubMed]
- 文摘
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背景和目的:辅酶Q10(辅酶q)代谢缺陷引起各种各样的疾病从孤立的肌病到多系统参与。ADCK3是为数不多的几个与辅酶q相关的基因缺陷,提出了进步的小脑性共济失调,癫痫,偏头痛和精神疾病。由于广泛的临床诊断是具有挑战性的频谱和重叠与其他线粒体紊乱。方法:详细描述三个新病人和一个之前报道的病人从三个挪威家庭小说和已知ADCK3突变提供关注癫痫符号学和对治疗的反应。突变被发现在两个测量全外显子组测序和骨骼肌辅酶q10。结果:所有4名患者面对儿童癫痫和进步的小脑性共济失调。三个病人epilepsia partialis连续和类似中风发作影响后的大脑。脑电图显示焦点在枕叶和颞叶癫痫活动。调查显示ADCK3基因突变在所有患者包括小说改变外显子15:c。T1732G p.F578V。genotype-phenotype没有明显相关性。 CONCLUSION: ADCK3 mutations can cause a combination of progressive ataxia and acute epileptic encephalopathy with stroke-like episodes. The clinical, radiological and electrophysiological features of this disorder mimic the phenotype of polymerase gamma (POLG) related encephalopathy and it is therefore suggested that ADCK3 mutations be considered in the differential diagnosis of mitochondrial encephalopathy with POLG-like features.