青少年FSGS ADCK4-Associated Glomerulopathy原因。
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Korkmaz E, Lipska-Zietkiewicz BS,波伊尔啊,Gribouval O, Fourrage C, Tabatabaei M, Schnaidt年代,Gucer年代,Kaymaz F, Arici M, Dinckan,米尔年代,Bayazit AK,埃姆雷,Balat,里斯L,钱币兑换商R,伯格曼C, Mourani C, Antignac C, Ozaltin F, Schaefer F
青少年FSGS ADCK4-Associated Glomerulopathy原因。
J是Soc Nephrol。2016年1月,27 (1):63 - 8。doi: 10.1681 / ASN.2014121240。2015年5月12日Epub。
- PubMed ID
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25967120 (在PubMed]
- 文摘
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遗传缺陷的辅酶Q10生物合成抗类固醇肾病综合症(SRNS)反应引起的一部分SRNS multiorgan参与,但也可能导致孤立。在这里,我们报告26患者来自12个家庭在ADCK4隐性突变。突变检出率为1.9%在534个连续病例的筛选。ADCK4突变患者显示主要renal-limited表型,有三个主题展示偶尔发作,一个主题表现出轻度精神发育迟滞,一个主题展示色素性视网膜炎。ADCK4肾病出现在青春期与nephrotic-range蛋白尿(平均年龄14.1岁)在44%的病人和先进的CKD患者诊断时的46%。肾活检标本一致显示FSGS。而47%和36%的突变患者WT1和NPHS2分别ESRD ESRD发展到10岁之前,几乎只发生在第二个十年的生活ADCK4肾病。然而,慢性肾病进展快得多在青春期ADCK4比WT1和NPHS2肾病,导致相似的ESRD累积率为每个障碍(> 85%)人生的第三个十年。总之,ADCK4-related glomerulopathy是一个重要的小说在青少年SRNS / FSGS鉴别诊断和/或来历不明的慢性肾病。