蛋白质C和S缺陷:异同两兄弟玩相同的游戏。

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Bereczky Z, Kovacs KB, Muszbek L

蛋白质C和S缺陷:异同两兄弟玩相同的游戏。

化学实验室医学。2010;12月48增刊1:s53 - 66。doi: 10.1515 / CCLM.2010.369。Epub 2010 11月5。

PubMed ID

21054189 (在PubMed

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文摘

蛋白C (PC)和蛋白S (PS)是维生素K-dependent糖蛋白发挥重要作用的调节凝血抗凝血剂一样自然。电脑是由凝血酶激活和由此产生的激活电脑(APC)膜结合激活因子和因子灭活诉PS的自由形式是一个重要的代数余子式的APC。这些蛋白质不足会导致静脉血栓的风险增加;一些报道也与动脉疾病相关的这些不足。的风险和电脑的流行程度和PS缺乏症患者血栓形成的一般人群已经被几个人口研究检查了相互矛盾的结果,主要是由于方法论的可变性。PC和PS缺陷的分子遗传背景是异构的。大多数的突变导致I型缺陷(定量障碍)。II型缺陷(不良分子)是在大约5% -15%的病例诊断的。PC和PS缺乏挑战性的诊断;功能测试由几个pre-analytical和分析影响因素,并使用分子遗传学诊断也有特殊困难。 Large gene segment deletions often remain undetected by DNA sequencing methods. The presence of the PS pseudogene makes genetic diagnosis even more complicated.

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药物酶

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Antihemophilic因素,人类的重组	维生素K-dependent蛋白质C	蛋白质	人类	未知的	底物	细节
Lonoctocog阿尔法	维生素K-dependent蛋白质C	蛋白质	人类	未知的	灭活剂	细节
Moroctocog阿尔法	维生素K-dependent蛋白质C	蛋白质	人类	未知的	灭活剂	细节