体细胞突变痣Comedonicus NEK9原因。
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莱文森杰、苏格曼JL McNiff JM, Antaya RJ,当卡
体细胞突变痣Comedonicus NEK9原因。
J哼麝猫。2016年5月5日,98 (5):1030 - 1037。doi: 10.1016 / j.ajhg.2016.03.019。
- PubMed ID
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27153399 (在PubMed]
- 文摘
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大多数青少年寻常痤疮(AV)的影响,这些影响,中度到重度疾病发生在20%。黑头粉刺,卵泡插头脱屑组成的角化细胞和皮脂,其发病机理至关重要。尽管高遗传一级亲属,AV遗传决定因素仍不完全理解。因此我们采用whole-exome测序(韦斯)痣comedonicus(数控),一种罕见的疾病,在本地化特性黑头粉刺和痤疮炎症性囊肿,线性配置。韦斯发现体细胞NEK9突变,每个影响高度保守的残留在其激酶或RCC1域,在影响组织的三个三个NC-affected科目。所有突变增加功能,导致增加磷酸化Thr210, NEK9激酶激活的一个特点。我们发现粉刺形成数控由滤泡分化标记,标记的扩张keratin-15-positive细胞定位凸起内整个sub-bulge卵泡囊肿,和异位表达角蛋白10 interfollicular分化的标志没有出现在正常的卵泡。这些发现表明,NEK9突变数控扰乱正常的卵泡分化和识别NEK9作为一个潜在的滤泡内稳态的监管机构。