在体内，cubilin刷边表达和内在因子-钴胺素(维生素B12)吸收都需要无羊膜功能。
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He Q, Madsen M, Kilkenney A, Gregory B, Christensen EI, Vorum H, Hojrup P, Schaffer AA, Kirkness EF, Tanner SM, de la Chapelle A, Giger U, Moestrup SK, Fyfe JC
在体内，cubilin刷边表达和内在因子-钴胺素(维生素B12)吸收都需要无羊膜功能。
《血》2005 Aug 15;106(4):1447-53。Epub 2005年4月21日
- PubMed ID
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15845892 (PubMed视图］
- 摘要
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无羊膜(AMN)和cubilin基因产物似乎是一种被称为cubam的内吞受体的基本功能亚基。任一基因突变均可引起常染色体隐性Imerslund-Grasbeck综合征(I-GS, OMIM no.;261100)，这是一种以选择性肠道钴胺素(维生素B12)吸收不良和几种特定低分子量蛋白质在尿中丢失为特征的疾病。从对患有类似综合征的狗的研究中获得了对I-GS分子病理学的重要见解。在这项工作中，我们表明I-GS在一个大型犬科亲缘中分离是由于AMN外显子10中33个核苷酸的帧内缺失。第二，不相关的I-GS亲缘，受影响的狗在AMN翻译起始密码子中表现出纯合取代。体内研究表明，这两种突变都能抑制AMN的表达，并阻断立方蛋白的加工和靶向根尖膜。在体内观察到的AMN功能障碍的基本特征在异体细胞转染系统中被概括，从而验证了该系统用于分析AMN-cubilin相互作用。引起I-GS的犬类AMN突变的特征建立了犬类模型，作为人类疾病的同源物，非常适合于AMN功能的研究和与cubilin的共同进化。