克隆人类的相同器官zeste基因的果蝇增强剂(EZH2)映射到21号染色体q22.2。
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陈H,罗西C, Antonarakis SE
克隆人类的相同器官zeste基因的果蝇增强剂(EZH2)映射到21号染色体q22.2。
基因组学。1996年11月15日,38 (1):30-7。doi: 10.1006 / geno.1996.0588。
- PubMed ID
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8954776 (在PubMed]
- 文摘
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识别人类21号染色体基因地图(HC21),可能导致表型的唐氏综合症(DS)、外显子捕获应用于粘粒DNA从LL21NCO2-Q HC21-specific图书馆。550多个潜在的外显子被克隆和部分特征。其中一个,hmc23b04(基因库X88270)显示强烈的同源性zeste蛋白的果蝇增强剂(基因库U00180)从氨基酸665 - 694 (p = 7.6 x 10 (-11)。我们的全长cDNA克隆人类同族体果蝇的基因(称为EZH2)和E (z)映射到在YACs 64季和809年b11标记D21S65和ERG对人类21号染色体之间q22.2。序列分析表明,EZH2编码746 -氨基酸多肽显示60.5%身份的果蝇E (z)蛋白质和包含trithorax-like域和一个dna结合的主题。北部污点分析显示,EZH2表达在一些组织。或者拼接mRNA物种曾被观察到。果蝇E (z)的蛋白质属于polycomb组基因同源转化基因镇压和被认为控制基因表达的调节染色质。EZH2的强有力的序列保护建议一个可能的功能调节基因的转录和染色质结构;它可能因此导致唐氏综合症的某些表型改变监管的目标基因。