障碍的类固醇17α-羟化酶缺乏症。

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卡特尔CE, Biglieri如

障碍的类固醇17α-羟化酶缺乏症。

性金属底座中国北部。1994年6月,23 (2):341 - 57。

PubMed ID

8070426 (在PubMed

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人类P450c17α基因(CYP17)是一种单拷贝基因位于染色体10 7 8外显子和内含子组成。17α-羟化酶/ 17日20-lyase缺乏是两种高血压形式的先天性肾上腺增生和作为常染色体隐性遗传的特点;虽然罕见,但它可能存在11 beta-hydroxylase缺陷的频率的两倍。不足17 alpha-hydroxylation孕烯醇酮和孕激素和随后的c - 17的乳沟,不足20碳债券导致的缺乏性激素在肾上腺和性腺形成,造成性腺机能减退和男性假两性畸形。和glucocorticoid-suppressible水平升高的ZF 17-deoxysteroids——医生和皮质甾酮——以及他们18-hydroxylated产品——18-OHDOC 18-OHB(除了19-nor-DOC)——负责高血压、低血钾,肾素和醛固酮抑制。少数情况下,报告主要在日本家庭中,基底高醛甾酮症,一个神秘的条件仍然要求足够的解释。像其他形式的先天性肾上腺增生,治疗17α-羟化酶缺乏症由替代剂量的糖皮质激素激素,补充雌激素治疗的成年患者。杂合子可能检测到略夸张的反应部分或全部ZF 17-deoxysteroids ACTH刺激和高总尿代谢物的皮质甾酮总比代谢物的皮质醇。

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药物酶

药物	酶	类	生物	药理作用	行动
孕酮	类固醇17-alpha-hydroxylase / 17日20裂合酶	蛋白质	人类	未知的	抑制剂	细节