sclerosteosis骨质密度增加是由于缺乏一个新颖的分泌蛋白(苏斯特)。
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Patel Balemans W, Ebeling M, N,范Hul E,奥尔森P, Dioszegi M, Lacza C, Wuyts W,范J, Willems P, Paes-Alves房颤,山,好米,拉莫斯FJ, Tacconi P, FG,过去其实Stratakis C, Lindpaintner K,维克瑞B, Foernzler D, Van Hul W
sclerosteosis骨质密度增加是由于缺乏一个新颖的分泌蛋白(苏斯特)。
哼摩尔麝猫。2001年3月1;10 (5):537 - 43。
- PubMed ID
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11181578 (在PubMed]
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Sclerosteosis是一个逐步硬化性骨发育不良常染色体隐性方式遗传。放射检查,它的特点是一个广义骨肥大和硬化导致显著增厚和硬化的头骨,与下颌骨、肋骨、锁骨和所有长骨头也受到影响。由于缩小小孔的颅神经,面部神经麻痹,听力损失和视神经萎缩的发生。Sclerosteosis在临床及影像上是非常相似的范Buchem疾病,主要由手畸形分化Sclerosteosis患者和一个大的地位。通过连锁分析在一个扩展van Buchem家庭和两个血缘sclerosteosis家庭我们先前映射两个疾病基因相同的染色体17 q12-q21地区支持的假设条件都是由相同基因的突变引起的。减少疾病临界区后大约1 Mb,我们使用了定位克隆策略来识别苏斯特基因突变在sclerosteosis病人。这种新基因编码一种蛋白质信号肽的分泌和cysteine-knot图案。两个无意义突变和一个剪切位点突变sclerosteosis患者被确认,但没有突变被发现在第四个sclerosteosis病人或病人的范Buchem家庭。随着三个致病突变导致的损失函数的苏斯特蛋白质导致大量正常骨的形成在生活,苏斯特最有可能的生理作用的抑制骨形成。因此,这个基因可能成为一个重要的工具在骨质疏松症的治疗策略的发展。