鉴定52 kb删除下游的苏斯特范Buchem患者的基因疾病。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Balemans W, Patel N, Ebeling M, Van Hul E, Wuyts W, Lacza C, Dioszegi M,过去其实FG,表示P, Willems PJ, Verheij JB, Lindpaintner K,维克瑞B, Foernzler D, Van Hul W
鉴定52 kb删除下游的苏斯特范Buchem患者的基因疾病。
J地中海麝猫。2002年2月,39 (2):91 - 7。
- PubMed ID
-
11836356 (在PubMed]
- 文摘
-
范Buchem病是一种常染色体隐性骨骼发育不良的特点是普遍骨骼生长,主要在头骨和下颌骨。临床并发症包括面部神经麻痹,视神经萎缩,和听力下降发生在大多数病人。这些功能非常类似于sclerosteosis和两个条件是只有差异化的手畸形和高大的身材出现在sclerosteosis。使用一个扩展的荷兰近交van Buchem家庭和两个近交sclerosteosis家庭,我们两个致病基因映射到同一地区q12-q21 17号染色体上的支持的假设van Buchem疾病和sclerosteosis是由相同基因的突变引起的。在先前的研究中,我们定位克隆新基因,称为苏斯特,从区间的联系和确定三种不同,纯合子sclerosteosis患者的苏斯特基因的突变导致的损失潜在的功能蛋白质。目前的研究主要集中在识别52 kb删除的所有病人的范Buchem家庭。删除,结果Alu序列之间的同源重组,开始大约35 kb苏斯特的下游基因。因为没有证据表明存在的基因区域内被删除,我们假设,删除的存在导致了监管的苏斯特基因转录的cis监管行动或位置效应。