功能分析的遗传变异在人类集中核苷转运蛋白3 (CNT3;SLC28A3)。

文章的细节

引用

复制到剪贴板

Badagnani我,陈W,卡斯特罗RA, Brett厘米,黄CC, Stryke D,川M,约翰SJ, Ferrin TE,卡尔森EJ,今后如Giacomini公里

功能分析的遗传变异在人类集中核苷转运蛋白3 (CNT3;SLC28A3)。

药物基因组学j . 2005; 5 (3): 157 - 65。

PubMed ID

15738947 (在PubMed

]

文摘

人类集中核苷转运体,CNT3 (SLC28A3),起着重要的作用在调节细胞的一系列广泛的生理核苷和合成抗癌模拟核苷药物。作为第一步理解个人间的性格差异的遗传基础和应对antileukemic核苷类似物,我们检查了CNT3的基因和功能的多样性。,56个变量网站的外显子和侧翼intronic地区SLC28A3被确定在270年收集DNA样本我们人口(80非裔美国人,80的欧裔美国人,60亚裔美国人,50是墨西哥裔美国人)。的16个编码区基因变异,12以前没有报道。同时,10导致氨基酸的变化,三种总等位基因频率> / = 1%。核苷酸多样性(π)产生和同义网站估计为1.81 x 10(4)和18.13 x 10(4),分别,这表明SLC28A3受到消极的选择。所有产生的变异,由定点诱变和表达非洲爪蟾蜍光滑的卵母细胞,嘌呤和嘧啶运输模型底物,除了c。1099 g > A (p。Gly367Arg)。这种罕见的变异改变进化保存站点CNT3假定的底物识别领域。三个额外的存在进化守恒的甘氨酸残基附近的p。Gly367Arg也保存在人类假字表明这些甘氨酸残基的功能集中的关键核苷转运体家族。CNT3变异的遗传分析和功能特征表明,这桥不容忍产生的变化和对人类健康很重要。

DrugBank数据引用了这篇文章

药物转运蛋白

药物	转运体	类	生物	药理作用	行动
腺苷	溶质载体家庭28个成员3	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节
Cladribine	溶质载体家庭28个成员3	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节
氟达拉滨	溶质载体家庭28个成员3	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节
肌苷	溶质载体家庭28个成员3	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节
胸苷	溶质载体家庭28个成员3	蛋白质	人类	未知的	不可用	细节

多肽

的名字	UniProt ID
溶质载体家庭28个成员3	Q9HAS3	细节